MODY - czy cukrzyca u dzieci to zawsze typ 1?

MODY - czy cukrzyca u dzieci to zawsze typ 1?

Choroby Metaboliczne

Kiedy zostanie zdiagnozowana u nas lub naszego dziecka cukrzyca, zwykle pada pytanie, czy to jest typ 1 czy 2? Tymczasem, badania genetyczne ujawniły kolejne dwa rodzaje cukrzycy: MODY i LADA. Sprawdź czy u ciebie lub twoich bliskich postawiono właściwe rozpoznanie.

Dziękujemy za zainteresowanie naszym produktem!

Wciąż intensywnie pracujemy, aby jak najlepiej dostosować go do Twoich potrzeb. Jeśli chcesz poinformujemy Cię, gdy będzie już dostępny.

Cukrzyca monogenowa

W ostatnich latach obserwuje się wzrost zachorowań na cukrzycę niemal w każdej grupie wiekowej. Do tej pory przyjęło się, że stwierdzenie cukrzycy u dziecka lub młodego dorosłego uprawnia do rozpoznania cukrzycy typu 1, natomiast obecność hiperglikemii u osoby dorosłej pozwala na postawienie diagnozy cukrzycy typu 2. Tymczasem, coraz większa dostępność badań genetycznych pozwala szybko i trafnie postawić rozpoznanie cukrzycy monogenowej. Właściwa diagnoza determinuje sposób leczenia i może uchronić chorego przed zbędną insulinoterapią.

Cukrzyca monogenowa występuje w następujących postaciach, której większość związana jest z dysfunkcją wydzielania insuliny. Najczęstsze z nich to:

Kiedy możemy podejrzewać cukrzycę monogenową?

Wątpliwości, co do podporządkowania rozpoznania do właściwego typu powinny nasuwać się, gdy cukrzyca charakteryzuje się łagodnym przebiegiem klinicznym oraz występuje u kilku osób w rodzinie (zarówno typ 1, jak i typ 2).

Podstawą do weryfikacji uprzednio ustalonego rozpoznania jest:

W celu diagnostyki cukrzycy tego typu stosuje się specjalistyczne badania genetyczne, które obecnie wykonuje się jedynie u osób z potwierdzonymi przez lekarza kierującego wskazaniami. Ośrodkami diabetologicznymi zajmującymi się badaniami genetycznymi w kierunku cukrzycy monogenowej w Polsce są:

Cukrzyca typu MODY (z ang. Maturity Onset Diabetes of the Young):

Cukrzycę typu MODY można zdiagnozować poprzez:

  1. Oznaczenie poziomu cukru we krwi na czczo.
  2. OGTT - test doustnego obciążenia glukozą.
  3. Badanie hemoglobiny glikowanej HbA1c.
  4. Badanie na obecność przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki.
  5. Badania genetyczne.

Leczenie cukrzycy typu MODY

Cukrzycę MODY niekiedy można kontrolować skuteczniej niż inne typy cukrzycy. Leczenie cukrzycy MODY 2 polega jedynie na stosowaniu odpowiedniej diety. W typie MODY 3, ze względu na znaczną wrażliwość na pochodne sulfonylomocznika, przez wiele lat można z powodzeniem stosować leczenie tymi lekami. W pozostałych przypadkach również może być wystarczające leczenie tylko doustnymi lekami obniżającymi poziom cukru we krwi. W niektórych typach MODY jednak konieczna jest insulinoterapia.

Cukrzyca mitochondrialna

Cukrzyca noworodkowa

Cukrzyca noworodkowa jest definiowana jako zachorowanie na cukrzycę przed 9. miesiącem życia. Zawsze wymaga diagnostyki różnicowej z cukrzycą typu 1. Może występować jako:

  1. Przejściowa cukrzyca noworodkowa (transient neonatal diabetes mellitus – TNDM), która ustępuje w kilka do kilkanastu tygodni po diagnozie.
  2. Utrwalona cukrzyca noworodkowa (permanent neonatal diabetes mellitus – PNDM), która ma charakter trwały. Noworodki z PNDM cechują się ponadto:

    • małą masą urodzeniową,
    • często znaczną hiperglikemią,
    • niekiedy może współistnieć kwasica ketonowa,
    • w odróżnieniu od typowej cukrzycy typu 1 nie stwierdza się obecności autoprzeciwciał przeciw antygenom komórek β,
    • zwykle diagnostyka opiera się na poszukiwaniu mutacji w genie KCNJ11 kodującym białko Kir6.2 - jest to najczęstsza mutacja stwierdzana w tym typie choroby. Jeżeli zostanie potwierdzona, możliwa jest efektywna i bezpieczna terapia pochodnymi sulfonylomocznika niezależnie od wieku dziecka.
    • inne rzadziej stwierdzane mutacje dotyczą genu insuliny i genu glukokinazy (potwierdzenie tych mutacji wymaga wdrożenia insulinoterapii) oraz genu ABCC8 kodujących białko SUR1 (w tej mutacji istnieje możliwość podjęcia próby leczenia pochodną sulfonylomocznika, stanowiącą alternatywę dla insulinoterapii).
Literatura:
  1. Interna Szczeklika 2018 Podręcznik Chorób Wewnętrznych, Autorzy: Piotr Gajewski, Andrzej Szczeklik Wydawnictwo: Medycyna Praktyczna
  2. Praca zbiorowa, Zaburzenia przemiany węglowodanów [w:] Andrzej Wojtczak (red.), Choroby wewnętrzne, wyd. II zmienione, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1995
  3. http://www.mp.pl
  4. https://www.mp.pl/pacjent/
  5. https://diabetologia.mp.pl/wytyczne/104735,mody-rzadki-rodzaj-cukrzycy-jak-ja-rozpoznac-i-leczyc-cz-1
  6. http://test-diabdiscom.diabdis.com/blog/cukrzyca-monogenowa/
  7. https://www.mp.pl/cukrzyca/cukrzyca/MODY/65892,cukrzyca-mody
  8. http://endokrynologiapediatryczna.pl/contents/files/a_1512.pdf
  9. https://journals.viamedica.pl/clinical_diabetology/article/viewFile/8583/7314
ask a doctor iphone

Potrzebujesz opinii lekarskiej?

Nie zwlekaj! Już nie musisz czekać na wizytę. Pobierz aplikację aby zadać pytanie naszemu lekarzowi.

może cię także zainteresować

Cukrzyca typu 1 - przyczyny, objawy i leczenie

Ewelina Kodyra

Cukrzyca typu 2 - przyczyny, objawy i leczenie

Ewelina Kodyra